乌兰察布DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
基于高通量测序技术，精准检测45个DNA损伤修复基因全外显子，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，为PARP抑制剂用药决策提供深度分子依据。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需明确BRCA1/2及HRR通路变异以指导PARP抑制剂一线用药
- BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的乳腺癌或胰腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，评估HRR基因状态决定靶向治疗
- 有明确家族肿瘤史（多代、早发、双侧/多发）需进行遗传风险评估的个体
- 子宫内膜癌或宫颈癌患者，考虑PARP抑制剂或免疫治疗（dMMR/MSI-H相关）
- 已接受BRCA1/2检测但结果不明确，需更全面DDR通路分析以寻找潜在治疗靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）相关基因的全外显子区域进行深度测序，同时分析肿瘤组织（体细胞+胚系）与血液白细胞（胚系对照）双样本，通过对比精准区分变异来源。检测覆盖的突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION），共四类。45个基因涵盖HRR核心基因（BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D等19个）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等7个）、关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC、CDH1等）以及信号通路基因（ERBB2/HER2、PIK3CA、AR、ESR1等）。本检测能发现BRCA1/2之外的其他HRR基因致病变异（如PALB2、RAD51C/D、BRIP1等），识别约15-25% BRCA阴性卵巢癌患者中存在的其他可靶向HRR突变，同时评估Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征风险。不能检测的内容包括：HRD评分（本版本不提供）、POLE/POLD1基因突变、大片段结构重排（部分类型）、甲基化改变以及非编码区深部内含子变异。
检测流程
检测样本为肿瘤组织（石蜡包埋切片或新鲜组织）及外周血（白细胞），无需空腹，无特殊饮食限制。在乌兰察布本地合作医院或诊所由医生指导完成采样，组织样本可从既往手术或活检病理蜡块中获取，避免二次创伤。血样采集过程仅需5分钟。如患者不便到院，可联系客服安排样本邮寄方案，提供专用常温运输管及冰袋包装，确保样本48小时内稳定送达实验室。全程有专业顾问指导送检流程。
准确性说明
基于高通量测序平台，每个基因区域覆盖深度≥500×，组织样本中体细胞变异检测灵敏度可达5%丰度。通过双样本（组织+血液）对比设计，可明确区分体细胞突变与胚系遗传变异，避免克隆性造血（CHIP）干扰导致的假阳性。检测结果中致病性/可能致病性变异依据ACMG/AMP指南严格判读。阳性结果（如BRCA2致病胚系变异）意味着患者可从PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗中显著获益，需由临床医生结合分期及指南制定用药方案，同时建议一级亲属进行位点特异性Sanger测序验证并接受遗传咨询。阴性结果不能完全排除HRD状态，但可指导临床考虑其他治疗路径。
详细流程
- 患者经临床医生评估适应症后，在乌兰察布合作医疗机构开单并签署知情同意书
- 采集外周血4-6ml（EDTA抗凝管）并获取肿瘤组织切片（10-15张白片或蜡块）
- 样本由专业冷链物流寄送至中心实验室，同时在线登记送检信息
- 实验室接收后行样本质检（组织肿瘤细胞含量≥20%，血液DNA浓度达标）
- 采用液相捕获探针富集45个基因全外显子区域，构建NGS文库
- 上机测序（Illumina平台），产出原始数据经质控过滤后比对至参考基因组
- 生物信息学流程分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库及内部数据库比对注释
- 临床遗传学家审核并出具报告，含变异列表、致病性评级、临床用药建议及遗传咨询要点，报告周期约2-3周
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以评估部分遗传风险。本检测45个基因中包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等错配修复基因，这些基因的胚系致病突变与Lynch综合征相关，显著增加结直肠癌、子宫内膜癌等风险。若您父亲携带此类突变，您可通过本检测明确自身遗传状态，进而制定针对性筛查计划（如更早、更频繁的肠镜）。
- 我做了这个检测，能知道免疫治疗（PD-1）有没有用吗？
- 部分可以。如果检测发现MLH1、MSH2等错配修复（MMR）基因致病性变异，提示可能存在dMMR（错配修复缺陷），这类患者使用PD-1抑制剂效果较好。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法评估超突变型。如需全面评估TMB，建议咨询医生是否加做其他检测。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因之一，其致病胚系变异是Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）的标志。这意味着您结直肠癌终身风险约60-80%，子宫内膜癌约40-60%，卵巢癌、胃癌风险也升高。这类肿瘤通常表现为MSI高/dMMR，对PD-1抑制剂（如K药）有效。建议您尽快在乌兰察布的遗传咨询门诊制定个性化筛查方案（如每年肠镜）。
- 我组织样本不够了，还能用血液替代吗？
- 不能。本检测要求组织+血液双样本，组织用于检测肿瘤特有变异（体细胞），血液作为胚系对照。组织不足时需联系临床医生重新取样，或确认是否有剩余蜡块。单用血液无法完成检测，请提前与采样医生确认样本量是否达标。
注意事项
- 本检测需同时提供肿瘤组织与血液样本，仅送单一标本无法区分变异来源
- 检测结果仅供临床参考，最终用药决策需由主治医师结合患者整体病情制定
- 胚系阳性结果可能对家族成员有遗传风险影响，建议在遗传咨询医生指导下进行后续检测
- 若组织样本肿瘤细胞含量不足（低于20%），可能影响体细胞变异检出灵敏度，需重新取样
- 本检测不包含HRD评分，如需综合同源重组缺陷状态评估，建议另行选择包含HRD评分的检测方案
- 报告中的不确定性变异（VOUS）需结合家系共分离分析及定期文献更新以明确临床意义
用户评价 (7条，均分4.7)
因为要照顾孩子，时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务，太适合我了。护士晚上来也很精神，服务一点不打折。解决了我的大难题，不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。
机构回复
能为您解决实际困难，我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间，是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定，我们会继续坚持！
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好，就是等待报告的那几天有点焦虑，虽然知道需要时间分析，但能不能在等待页面增加一些通俗的科普，比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’，有点事情了解，可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议！我们确实可以优化等待期的用户体验，加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士，既能缓解焦虑，也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
护士采血技术一流，我这种晕针的人居然没晕！她让我别看她操作，跟我聊检测的意义，等我反应过来已经结束了，只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动，真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧，因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测，我们由衷地高兴！
护士上门服务很好，报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂，虽然有电话解读，但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’，用更直白的话说清结果意味着什么，就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒，我们已经列入优化计划，未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
价格确实不便宜，但冲着他们宣传的‘端到端加密’和‘第三方定期安全审计’我还是做了。毕竟肿瘤基因数据太敏感，我可不想为了省点钱以后提心吊胆。报告拿到了，心里踏实，觉得这笔钱花在了刀刃上，主要是买了个安心。
机构回复
感谢您的理解与信任。我们深知您支付的不只是一份检测报告，更是一份安全保障的承诺。我们持续投入安全技术与管理审计，确保这份安心物有所值。
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